71세 남자가 수개월 동안 지속되는 설사와 체중감소로 내원하였다. 고혈압으로 약물 치료 중이었으며 그 외 기저 질환은 없었다. 6개월 전부터 설사가 지속되고 5 kg (73 kg → 68 kg) 정도의 체중 감소가 있어 약물치료 받았으나 증상 호전이 없었고, 점차 악화되는 양상이어서 의뢰되었다. 3개월 전에 시행 받은 복부 초음파와 대장 내시경 검사에서는 특별한 이상 소견은 없었다. 신체 검진에서 발열이나 림프절 비대, 복부 압통은 없었으며, 복부 종괴도 만져지지 않았다. 혈액 검사에서 빈혈(Hgb 10.5 g/dL [reference 13.5-17.5 g/dL])과 신기능 저하(Cr 1.14 mg/dL [reference 0.6-1.1 mg/dL]) 이외에 간기능, 전해질 검사는 정상이었다. 위내시경 검사를 시행하였고 십이지장 구부에 약 1.8 cm 크기의 표면함몰성 종괴가 관찰되어 조직검사를 시행하였으며(Fig. 1), 조영 증강 복부 전산화 단층촬영에서 같은 위치에 조영 증강되는 병변이 관찰되었고, 그 외 부분에는 이상소견이 없었다(Fig. 2). 의심할 만한 병명은 무엇인가?

십이지장 조직검사에서 점막에 균일한 침착물이 관찰되어 Congo-red 염색을 추가로 시행하였다. 편광현미경으로 관찰 결과 apple-green birefringence 소견이 관찰되어 아밀로이드(amyloid) 침착이 확인되었다(Fig. 3). 병기 설정과 치료를 위하여 혈액종양내과에 의뢰하였으며, 검사 결과 십이지장 이외 다른 장기에 아밀로이드 침착은 발견되지 않아 최종적으로 십이지장 아밀로이드증(duodenal amyloidosis)으로 진단되어, 현재 VCD (bortezomib, cyclophosphamide, dexamethasone) 항암화학치료를 하면서 추적관찰 중이다.

아밀로이드증은 원섬유성 단백질(fibrillar protein)의 세포 침착으로 인해 발생하며, 전구체 단백질의 종류에 따라서 원발성, 속발성, 혈액투석 관련, 유전성, 노인성 그리고 국소성으로 분류한다[1]. 아밀로이드증은 심장, 신장, 신경계 등 다양한 기관을 침범할 수 있으나, 위장관 침범은 흔하지 않아 전체 환자의 5% 이하에서 보고되고 있으며 소장이 가장 많다고 알려져 있다[2]. 위장관 아밀로이드증은 무증상에서부터 체중 감소, 설사, 위장관 출혈이나 천공 등 다양한 증상을 유발할 수 있다. 아밀로이드증에 의해 유발되는 설사는 흡수 장애가 원인으로 아밀로이드증에 의한 자율 신경계 기능 장애와 장 점막에 침착된 아밀로이드와 관련이 있다[3]. 위장관 아밀로이드증의 내시경 소견은 정상 점막처럼 보이는 경우부터 발적, 미란, 궤양, 점막 비대나 폴립형으로 돌출되어 있는 등 다양한 형태로 관찰된다. 채취한 조직을 Congo-red 염색 후 편광현미경으로 관찰하여 apple-green birefringence 소견이 있으면 확진이 가능하며, 면역조직화학염색을 통하여 아밀로이드증의 아형을 알 수 있다[4]. 위장관 아밀로이드증의 치료는 환자의 증상을 조절하는 것이 우선으로 난치성 설사나 단백질소실장병증(protein-losing enteropathy)에서는 octreotide나 스테로이드를 사용해 볼 수 있으며, 출혈이나 천공 등의 합병증이 발생한 경우에는 수술적 치료를 하기도 하지만 결국 항암화학 치료가 주가 된다[5].